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| Nickname | lisileoben23 | ![]() |
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| Interessen: |
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Fernsehen ![]() Musik machen Freunde treffen ![]() Reisen ![]() Handwerken Sport treiben Kino ![]() Tanzen Theater |
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| Musikrichtung: | Ich höre alles ! | ||
| Handicap: | Wissenschaftlicher Hintergrund Beim Kniest-Syndrom handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte spondylometaepiphysäre Dysplasie. Weltweit sind derzeit ca. 200 Fälle bekannt. Es handelt sich um eine Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Charakteristisch sind dysproportionierter Kleinwuchs, eine progrediente Dysplasie des Achsen- und Extremitätenskeletts, eine flache Gesichtskontur und die Unfähigkeit, eine geschlossene Faust zu bilden. Verdickungen und Bewegungseinschränkungen der Gelenke können zur Gehunfähigkeit führen. Histologisch imponiert der Gelenkknorpel wie löchriger Schweizerkäse. Des weiteren treten häufig Myopie, Erblindung durch Netzhautablösung, Schwerhörigkeit, Osteoporose und Gaumenspaltbildung auf. Der Formenkreis dieser Bindegewebserkrankungen wird gemeinsam mit Achondrogenesie, Hypochondrogenesie, spondylo-epiphysärer Dysplasie und Stickler-Syndrom auch unter dem Begriff Kollagen Typ II-Erkrankungen zusammengefasst. Beim Kniest-Syndrom findet man häufig Deletionen oder Speissmutationen, die zum funktionellen Verlust eines Allels führen. Als Ursache konnten Sekretionsdefekte des Typ II-Kollagens identifiziert werden, die wiederum mit Mutationen im COL2A1-Gen assoziiert sind. Die meisten beschriebenen Strukturdefekte sind in-frame-Mutationen, die durch kleine Deletionen oder Spleissmutationen verursacht werden. | ||
Per. Fragen
lisileoben23 Persönliche Fragen
| Nickname | lisileoben23 | ![]() |
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| Mehr über Mich: | hmm was gibt es über mich zu sagen!? :) ich bin ein lebensfroher mensch. bin sehr freundlich und immer für freunde da :) wenn ihr mehr über mich wissen wollt fragt mich einfach ich beisse auch nicht ;) |
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| Diese Eigenschaften sollte mein Partner haben: | sollte vor allem ehrlich und treu sein. hab keine besonderen vorstellungen sollte mich so akzeptieren wie ich bin,den ich ändere mich für niemanden! :) |
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| Ich mag: | meine freunde und meinen hund :) | ||
| Ich mag nicht: | böse und vor allem falsche menschen | ||
| Hobbies: | musik hören und mit meinen freunden treffen. | ||
| Lieblings-Film: | Twilight | ||
| Lieblings-Lied: | subway to sally | ||
| Lieblings-Essen: | fast alles :) | ||
| 3 Dinge, die Du auf eine einsame Insel mitnimmst: | meinen hund,handy,und meinen partner (wenn vorhanden :) ) | ||
Ich suche
lisileoben23 sucht
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Beziehung Mal sehen ;) Freizeitpartner |
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| So sollte mein Partner sein... | |
| treu,ehrlich.witzig.manchmal spontan, und mich so akzeptieren wie ich bin und suche KEINEN MANN :) also bitte nur die lieben frauen mich anschreiben =) | |
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Pinnwand von lisileoben23
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| von B1364aer | 29.09.2011 |
| ja, so einen... | |
| ja, so einen langen Text könnte ich auch schreiben, aber wenn ich alle meine Einschränkungen aufführen würde, würde man den Überblick verlieren. Wünsche dir trotzdem alles erdenklich Gute für deine weitere Zukunft, und lass dich nicht ärgern.... lg Olaf | |
| von KlausyMausy | 28.09.2011 |
| Wenn ich schon mal hier auf Deinem Profil bin | |
| ....nun dann möchte ich Dich auch gleich bei dieser Gelegenheit hier bei HL recht Herzlichst Willkommen heißen und Dir nach Möglichkeit sehr viel Spaß hier wünschen....Lg Klaus - Peter | |




